Otizm Nedir?

Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), sosyal etkileşimde problemler, görsel, işitsel vb. uyaranlara karşı hassasiyet/ilgisizlik ve sınırlı ilgi alanları karakterize edilen, hayat boyu etkisini devam ettiren ve bireyden bireye değişiklik gösteren nörogelişimsel bir bozukluktur.

OSB’nin nedeni kesin şekilde açıklanamamakla birlikte, genetik, çevresel ve nörolojik faktörlerin karmaşık bir etkileşimi sonucu meydana çıktığı kanıtlanmıştır. OSB belirtileri 2 yaşından itibaren görülebilmekle beraber, tanı ilerleyen yaşlarda da konabilmektedir. OSB hayat boyu süren bir durum olmasına rağmen, eğitim ve terapi ile OSB tanısının kalktığı vakalar bulunmaktadır. Ancak, tanı kalksa da, genetik, çevresel ve nörolojik faktörlerin denklemden bütünüyle çıkması mümkün değildir. Geçtiğimiz yıllarda öne çıkan otizm ve aşı ilişkisi bilimsel olarak çürütülmüş, çocuklara yapılan aşıların OSB’ye neden olmadığı kanıtlanmıştır.

“Bir çocuğun yeteneğinin ve becerilerinin göstergesi her zaman notları değildir; dünyayı nasıl farklı gördüğü ve nasıl öğrendiğidir.”
Chuck Grassley

Otizm Tanısı

OSB, 2013 yılında çıkan DSM-5 (Mental Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı-5) ile birlikte, önceden Yaygın Gelişimsel Bozukluk (YGB) terimi altında yer alan Asperger Sendromu, PDD-NOS (atipik otizm) ve klasik otizmi kapsayan bir şemsiye terim halini almıştır.

Dolayısıyla DSM-5 öncesi konulmuş Asperger, atipik otizm gibi YGB tanıları artık OSB tanısı almaktadır. OSB tanısı, DSM-5’e göre aşağıdaki 4 kriter (A, B, C ve D) çerçevesinde verilmektedir:

A. Gelişimsel gecikmenin haricinde, sosyal iletişim ve sosyal etkileşimde yetersizlikler (3 semptom da gözlemlenmelidir):

Sosyal yaklaşımda anormalliklerden başlayarak, sohbeti sürdürmekte zorluklar; ilgisini, duygularını ve tepkilerini yeterince paylaşmama, sosyal etkileşimi hiç başlatmamaya varan karşılıklı sosyal ve duygusal davranışlarda yetersizlikler.
Sosyal etkileşim için kullanılan ve sözlü olmayan iletişimsel davranışlarda (jestler, yüz ifadeleri vb.) yetersizlik: Sözlü ve sözlü olmayan iletişimin birlikte kullanılamaması, göz kontağı ve vücut hareketlerinde anormallikler, sözlü olmayan iletişimin anlaşılmaması, yüz ifadeleri ve jestlerden yoksunluk.
Gelişim seviyesine uygun ilişkiler (aileleri ve bakıcıları dışında) geliştirip sürdürmekte yetersizlikler: Farklı sosyal durumlara uygun olacak davranışları sergilememe, hayali oyun paylaşımı ve arkadaş edinmede zorluklar, insanlara ilginin tamamen yoksunluğu.

B. Sınırlı ve tekrarlı davranışlar, ilgi alanlı ve aktiviteler (en az 2 semptom gözlemlenmelidir):

Steryotipik ve tekrarlı konuşma, hareketler veya nesne kullanımı (örneğin; ekolali, kendine has kelime ya da cümlelerin kullanımı, nesnelerin tekrarlı kullanımı)
Rutinlere aşırı bağlılık, sözlü ve sözlü olmayan ritüelleşmiş davranışlar, değişime karşı aşırı direnç gösterme (örneğin; aynı yemekte ısrar, tekrarlanan sorular, küçük değişkliklerin sıkıntı yaratması)
Anormal derecede sabit ve sınırlı ilgi alanları (örneğin; alışılmadık nesnelere aşırı bağlılık)
Çevreden gelen ses, koku vb. duyusal faktörlere karşı aşırı hassasiyet, ilgi ya da hissizlik (örneğin; bazı ses veya dokulara karşı tepki, soğuk/sıcak/acıya karşı gözle görülür hissizlik, aşırı koklama ya da dokunma, ışıklardan veya dönen nesnelerden büyülenmek).

C. Semptomlar erken çocuklukta görülmeye başlamalıdır (ancak, sosyal gereksinimlerin etkisi artana kadar ortaya çıkmayabilirler)

D. Semptomlar günlük hayatı kısıtlayıcı ve sekteye uğratıcı şekilde olmalıdır.

Otizm hakkında ilk akla gelen sorular

Otizmin görülme sıklığı ve oranı nedir?

2012’de yapılan bir araştırma [1], Amerika’daki her 88 çocuktan 1’inde otizm görüldüğünü öne sürmüştür. Aynı tarihli başka bir araştırmaya [2] göre otizmin dünya çapında görülme sıklığı ortalaması 10.000 çocukta 62’dir. Türkiye’de otizm görülme sıklığına dair kapsamlı ve güncel veri yoktur. Otizm erkek çocuklarda kız çocuklara oranla yaklaşık 4 kat daha fazla görülmektedir [3].

[1] Baio, J. (2012). Prevalence of Autism Spectrum Disorders: Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 Sites, United States, 2008. Morbidity and Mortality Weekly Report. Surveillance Summaries. Volume 61, Number 3. Centers for Disease Control and Prevention.
[2] Elsabbagh, M., Divan, G., Koh, Y. J., Kim, Y. S., Kauchali, S., Marcín, C., … & Yasamy, M. T. (2012). Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Research, 5(3), 160-179.
[3] Werling, D. M., & Geschwind, D. H. (2013). Sex differences in autism spectrum disorders. Current opinion in neurology, 26(2), 146-153.

Otizmin nedeni nedir?

Otizm teşhisi almış bireylerin %10’unda sendromik ya da ikincil otizm olarak bilinen, Fragile X Sendromu, tüberoz skleroz gibi genetik hastalıklarla birlikte ortaya çıkan otizm görülmektedir [1]. Ancak geriye kalan %90’ın nedeni tam olarak açıklanamamakla birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık bir etkileşiminin otizme neden olduğu kanıtlanmıştır. Genetik faktörler tek bir gen ile açıklanamamakta, en az on farklı genin etkileşiminin otizme neden olduğu ileri sürülmektedir [2]. Yani, Down Sendromu’nun tersine, otizmin nedenini tek bir gene bağlamak mümkün değildir. Çevresel faktörler ise çoğunlukla hamilelik ve doğuma ilişkin komplikasyonlardan [2] meydana gelmektedir. Ancak bu genetik ve çevresel faktörlerin nasıl bir etkileşimle otizme neden olduğu hala açıklanamamıştır. Otizm ve aşı arasındaki bağlantıya dair geçtiğimiz 20 yılı negatif şekilde etkilemiş rivayetler bilimsel çalışmalarla asılsız çıkmış ve aşıların otizme neden olmasını destekleyen bir veri olmadığı gösterilmiştir.

[1] Muhle, R., Trentacoste, S. V., & Rapin, I. (2004). The genetics of autism. Pediatrics, 113(5), e472-e486. [2] Maresca, R., & de Magistris, L. (2015). Autism: What Is It?. In Translational Approaches to Autism Spectrum Disorder (pp. 1-11). Springer International Publishing.

Otizm ne zaman teşhis edilir?

TODEV Türkiye’nin ilk Otizm Vakfı olarak 1999 yılında otizmli yakınları ve gönüllüler ilk Otizm Vakfı olarak 1999 yılında otizmli yakınları ve gönüllüler tarafından Türkiye’nin ilk Otizm Vakfı olarak 1999 yılında otizmli yakınları ve gönüllüler tarafından kurulmuştur.